28 febbraio – Giornata delle Malattie Rare

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Immagine da Rare Disease Day

 

Le malattie rare sono state inserite nelle normative europee solo recentemente, grazie soprattutto al ruolo di EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), l’organizzazione europea di pazienti con patologie rare. Proprio per evitare che questo primo risultato rimanesse isolato e per dare voce a pazienti e familiari, nacque la Giornata delle Malattie Rare.

Oggi è la giornata delle Malattie Rare, che ha l’obiettivo è quello di aumentare la consapevolezza della popolazione ma anche di autorità, ricercatori, operatori intorno alle malattie rare e ai bisogni dei pazienti. La campagna era iniziata come europea, ma ora è un fenomeno mondiale, con centinaia di città che ne prendono parte, sempre di più nel corso degli anni.

Questa giornata inoltre ha l’obiettivo di portare luce sulle attuali problematiche connesse alle malattie rare nella ricerca, nell’accesso alle cure e nell’assistenza e a pensare alle possibili soluzioni.

Le malattie rare spesso non hanno cura e vengono sottodiagnosticate, nonostante il fatto che in media una persona su 20 ad un qualche punto della sua vita sviluppa una malattia rara. Se infatti una malattia è definita rara in Europa quando colpisce meno di una persona su 2000, esistono oltre 6000 malattie rare. L’80% delle malattie rare hanno una causa genetica identificata, mentre altre possono risultare da infezioni, cause ambientali, ecc.

Problemi legati alla diagnosi di malattie rare si legano alla mancanza di conoscenze scientifiche, unita al fatto che spesso sintomi comuni possono sottendere malattie rare, le quali si manifestano in modo anche molto diverso da paziente a paziente. L’accesso alle cure e all’assistenza è difficoltoso e spesso disuguale, traducendosi in difficoltà economiche e sociali per i pazienti.

Il 50% delle malattie rare colpisce i bambini, e le malattie rare in età pediatrica costituiscono una realtà meritevole di attenzioni particolari, anche considerando il carico sulle famiglie che comportano.

Come ricordato dalla dott.ssa Taruscio, direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in occasione dell'incontro "Rare ma non rari" (2014), promosso dalla Federazione italiana medici pediatri (FIMP), le sfide più importanti a questo proposito riguardano la prevenzione, la diagnosi precoce e le terapie innovative. Ad esempio per le malformazioni congenite (45% delle malattie rare in età pediatrica) esistono interventi di prevenzione primaria, mentre molte malattie metaboliche ereditarie (20% delle malattie rare in età pediatrica) possono ricevere diagnosi precoce, grazie agli screening neonatali allargati, e cura.

In questo la rete di specialisti, strutture, associazioni deve essere sinergica, e il ruolo del Pediatra di famiglia è fondamentale come punto di riferimento.

Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus promuove e coordina a livello nazionale tutti gli eventi organizzati nell’ambito della Giornata delle Malattie Rare. A questo link è possibile iscriversi alla Newsletter di UNIAMO sulla Giornata delle Malattie Rare.

Per saperne di più consulta il sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

 

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Giovedì, 28 Febbraio, 2019
Ultimo aggiornamento: 28/02/2019