Screening neonatale allargato: è quasi legge

Prevenzione nei primi anni di vita vuol dire anche identificare malattie rare, come le malattie metaboliche ereditarie, che necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali ed all’organismo, che porterà con sé per tutta la vita, quando anche non alla morte.

                                                Immagine da Eurordis Rare Diseases Europe

Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche. Molte famiglie non dovranno più piangere la perdita del proprio bambino per una diagnosi mancata o ritardata.

La commissione Sanità ha infatti licenziato il testo del disegno di legge per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, e il Senato ha approvato definitivamente il disegno di legge sugli screening neonatali ma per mettere in pratica legge servirà ora un decreto attuativo.

Gli esami per individuare eventuali malattie metaboliche ereditarie saranno inseriti nei Livelli Essenziali di Assistenza in tutte le regioni indistintamente.

Questo è già un grande traguardo raggiunto, per assistere alla piena operatività degli screening bisognerà però attendere. Il testo votato dal Parlamento prevede infatti che le Regioni abbiano sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa. La lista ufficiale delle patologie sarà inoltre contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal Ministero della Salute in coordinamento con l'Agenas.

Il funzionamento degli accertamenti diagnostici sarà sottoposto alla vigilanza di un “Centro di coordinamento sugli screening neonatali”. Organismo in cui siederanno rappresentanti del ministero della Salute, dell'Istituto superiore di sanità e di tre associazioni di malattie rare.

(estratto da OMAR, Osservatorio Malattie Rare)

 

Visita anche la pagina del Ministero della Salute dedicata al Piano Nazionale Malattie Rare

Per saperne di più vai al sito della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

Visita anche il sito dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie onlus

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Martedì, 16 Agosto, 2016
Ultimo aggiornamento: 20/10/2016